Галактоземия: смерть в 75% случаев у новорожденных при неправильном лечении

Галактоземия, что это такое? Эта болезнь крайне редко поддается диагностике, однако, если обнаруживается, проблем принесет немало. В некоторых случаях неприятности могут преследовать ребенка на протяжении жизни, либо вовсе станут причиной инвалидности или смерти.
галактоземия, что это такое

О каком заболевании идет речь

Галактоземия – нераспространенная болезнь, связанная с генами, при которой процесс метаболизма (обмена веществ) подвергается серьезным нарушениям. При данном отклонении нарушается изменение галактозы в глюкозу, под воздействием мутировавшего гена, отвечающего за выработку фермента необходимого для расщепления фермента.

Причины развития

Расщепление под воздействием фермента лактазы, является характерным признаком хорошего обмена веществ. Под его воздействием продукты пищеварения расщепляются до глюкозы и галактозы.

У людей которые страдают данным отклонением, лактаза обычно вырабатывается в незначительных количествах, или же вовсе не вырабатывается.

В итоге в разных тканях организма копится токсический галактозо-1-фосфат, он становиться главной причиной увеличенной печени, цирроза. У людей развивается катаракта, почечная недостаточность, а также опасности подвергаются клетки головного мозга.

При неправильном лечении или его отсутствии, смерть маленького ребенка фиксируется в 75% всех случаев, будьте бдительны!

Галактоземия тип наследования аутосомно-рецессивный, то есть больной ребенок может родиться только тогда, когда унаследует пару копий дефективного гена.

Считают, что гетерозиготные люди также носят в себе это заболевание, поскольку они имеют один нормальный ген, один – дефектный. Но у обладателей галактоземии могут быть обнаружены неярко выраженные признаки болезни.

Поскольку галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, если один родитель гомозиготен по гену данного заболевания, а другой нет, тогда их генотипы будут АА и аа, где А – нормальное состояние, а – заболевание.

Скрещивание происходит по двум чистым линиям, так как это первый закон Менделя, то есть F1 поколение будет является однородным и будет иметь генотип Аа. Значит все малыши будут здоровы.

галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак
Ссхема наследования дефектного гена

Симптомы заболевания

Если говорить о такой патологии, как галактоземия, симптомы могут быть абсолютно разными. В основном играет роль степень развития болезни, поскольку при легкой стадии заболевания, ее обычно диагностируют случайно.

Самым главным проявлением заболевания является очень плохая переносимость молока, либо ребенок рано отказался от груди. В тяжелых случаях болезни галактоземии, симптомы у новорожденных могут быть следующие:

Симптомы болезни со стороны желудочно-кишечного тракта

  • жидкий стул;
  • скапливание жидкости в брюшной полости;
  • увеличение и уплотнение печени и селезенки.

Со стороны кожного покрова

  • желтуха (изменения цвета в желтоватый)
  • сперва меняют цвет глазные склеры;
  • затем меняется цвет кожи;
  • пожелтение паховой области, ладоней, подошв.

Центральная нервная система и органы зрения

  • мышечные судороги;
  • катаракта – хрусталик глазного яблока мутнеет, из-за скопления в нем сахарного спирта;
  • нистагм – глазные яблоки начинают двигаться непроизвольно;
  • тонус мышц значительно снижается;
  • психическое развитие заметно ухудшается.
галактоземия симптомы
Обследование на генетическую патологию проводят комплексно в местных роддомах, детских отделения клиник

При ярко выраженном нарушении работы печени, можно наблюдать усиленною кровоточивость. У таких людей очень часто идет кровь из носа, десен, нередки и геморроидальные кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения.

На коже возможна геморрагическая сыпь, которая появляется в результате повреждения стенок сосудов, и если на нее надавить, сыпь не побледнеет и не пропадет.

Кроме этого стоит отметить проблемы с мочеполовой системой – в моче может образоваться сахар и белок. По какой еще причине еще может образоваться белок в моче у ребенка, смотрите здесь.

Надеемся, что мы ответили на вопрос, «Галактоземия – что это такое?», рассмотрели симптомы и причины развития болезни, следующий этап – диагностика.

Диагностика

Во избежание тяжелых осложнений, при таком серьезном заболевании как галактоземия, диагностика необходима на самых ранних этапах.

Болезнь можно выявить еще во время внутриутробного развития с помощью биопсии хориона, либо же анализа амниотической субстанции.

галактоземия диагностика
Для обследования обычно берут образец крови из пяточки младенца

Скрининг на заболевание осуществляется всем маленьким детям на 4-5 сутки, если ребенок недоношенный, то на 7-10 сутки.

Также производят забор крови из пальца. Если лаборанты заподозрят наличие заболевания по результатам скрининга, врачи назначают еще один анализ для точной постановки диагноза.

В случае, когда анализ показал минимальный уровень расщепляющего фермента, значит диагноз поставлен верно.

В некоторых случаях, в целях диагностики, пользуются методом исследования галактозы в составе мочи, а также берут кровь на анализ после того, как человек получит дозу глюкозы и галактозы.

Чтобы определить состояние органов, назначают общий анализ крови и мочевины, также биохимический анализ крови. Расшифровка общего анализа крови тут.

Детям назначают электроэнцефалографию, биомикроскопию глаза, УЗИ брюшных органов, а также проводят биопсию печени.

Лечение галактоземии

Сразу после диагностирования болезни необходимо назначать лечение. Для этого ребенка необходимо изменить рацион питания, например, полностью убрать из него натуральное молоко и использовать заменители.

Также используют медикаменты, которые активируют обмен галактозы. При сильной необходимости проводят процедуру переливания крови.

Прикармливать больных детей нужно раньше, чем здоровых. Готовить каши необходимо на овощных, либо мясных бульонах. В рацион нужно добавить куриные яйца, рыбу, растительное масло.

Если соблюдать данные правила, симптомы болезни заметно облегчатся, срок соблюдения – 3 года минимум.

Но бывает, что даже при очень раннем обнаружении болезни и скором лечении, у детей происходят осложнения, нарушается речь, затормаживается умственное развитие. В любом случае на протяжении всей жизни, пациенты должны следить за своим рационом и соблюдать диеты.

какой стул считать нормальным для младенцаЧто можно считать нормой, а что патологией, если у вашего ребенка жидкий стул.

Что такое гипоксия, кому она грозит и как с ней справиться, смотрите в нашем материале.

Разберемся в выборе подгузников для новорожденных в статье.

Профилактика заболевания

Вся профилактика данной болезни начинается с планирования беременности. Оба будущих родителя должны обследоваться в клинике, чтобы определить вероятность генетических отклонений у ребенка.

галактоземия тип наследования
Будущие родители могут проконсультироваться с медицинским генетиком

Пренатальные методы диагностики проводят беременным женщинам, если в семье уже были случае этого заболевания.

Галактоземия – что это такое, и какие назначения делают беременным женщинам, у которых подозрение на рождение малыша с патологией?

Зачастую беременным назначают безмолочный питательный рацион. При длительном течении болезни может наблюдаться:

  • мозговой отек;
  • анемия;
  • нарушение работы печени;
  • рост ребенка может замедлиться.

С ростом ребенка заболевание начинает прогрессировать. Метаболизм усиливается в переходном возрасте у мужчин под воздействием тестостерона, у девочек нарушается овуляция, результатом становиться бесплодие.

Выводы

В первую очередь родителям необходимо помнить, при лечении галактоземии самый важный фактор – своевременное лечение, пока заболевание не привело к печальным последствиям.

Тяжелая степень болезни кончается летальным исходом для ребенка на первых месяцах жизни, именно поэтому стоит соблюдать первый пункт.

Галактоземия не поддается лечению и по сей день, однако, сохранить жизнь малышу в ваших силах, и в силах медицины. При правильно подобранном режиме питания, и соблюдение всех других правил, у ребенка будет шанс нормального развития.

Отзывы родителей

Ирина, 28 лет, г. Ростов-на-Дону

галактоземия симптомы у новорожденныхМалышу поставили диагноз – галактоземия. Сперва стало жутко страшно, плакала, долго думала, почему и вследствие чего. Диагноз поставили на 4 неделе беременности. Грудью не кормила.

Осложнений не было, на данный момент нам уже 3 года, растем и развиваемся, не отставая от развития, вес и рост даже выше среднего. Молочными изделиями не кормим, и ничего страшного, едим овощи, фрукты, мясо.

Наталья, 25 лет, г. Набережные челны

галактоземия что это такоеПервичные признаки патологии моему ребенку определили уже на первой неделе после рождения.

Связано это было с плохой работой печени. У ребенка появилась желтуха, содержание сахара в крови резко упало.

 

Алина, 23 года, г. Москва

галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признакУ моего ребенка проявились симптомы поражения ЦНС по типу чрезмерного возбуждения, была рвота, жидкий стул.

Врач говорит, что этого всего можно было избежать при правильном и своевременном лечении ребенка.

Подписка на журнал
Самый простой способ получать наши новости на вашу почту